Η έγκαιρη ανίχνευση, η πρόληψη και η εξατομικευμένη παρέμβαση είναι θεμελιώδεις στόχοι για την προαγωγή της βέλτιστης υγείας
Το ρίσκο ανάπτυξης κοινών καρδιαγγειακών παθήσεων μπορεί να εκτιμηθεί μέσω γενετικής ανάλυσης με τη χρήση της Βαθμολογίας Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic Risk Score – PRS). Επιπλέον, το ρίσκο μπορεί να αξιολογηθεί δυναμικά, συνεκτιμώντας χαρακτηριστικά του τρόπου ζωής και του φαινοτύπου, με τη χρήση του προσαρμοσμένου PRS, συνεισφέροντας έτσι στην πρόληψη.
Τι είναι η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic risk score – PRS)
Το PRS λαμβάνει υπόψη πλήθος γενετικών πολυμορφισμών (SNPs) για την εκτίμηση του γενετικού ρίσκου για ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης πάθησης. Κάθε γενετικός πολυμορφισμός μπορεί να είναι προστατευτικός ή προδιαθεσικός, ενώ από μόνος του τείνει να συμβάλλει σε μικρό βαθμό στο ρίσκο εμφάνισης μίας πάθησης. Αθροιστικά όμως, αυτές οι μικρές γενετικές διαφορές μπορεί να έχουν σημαντικά μεγαλύτερο αντίκτυπο.
Συνεπώς, το PRS είναι ένα σταθμισμένο άθροισμα του αριθμού των αλληλομόρφων ρίσκου που φέρει ένα άτομο. Τόσο τα αλληλόμορφα ρίσκου όσο και η βαρύτητά τους καθορίζονται από τις επιδράσεις τους, όπως αυτές ανιχνεύονται σε δημοσιευμένες μελέτες γενετικής συσχέτισης (Genome Wide Association Studies – GWAS).
Τι είναι το Προσαρμοσμένο PRS (Adjusted PRS)
Το Προσαρμοσμένο PRS εκτιμά δυναμικά το συνδυαστικό ρίσκο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων, συνεκτιμώντας χαρακτηριστικά του τρόπου ζωής και του φαινοτύπου, μέσω εγκεκριμένου ερωτηματολογίου καρδιαγγειακής υγείας*.
Συγκεκριμένα, εξετάζει τις διατροφικές συνήθειες, το επίπεδο σωματικής άσκησης, το κάπνισμα, το δείκτη μάζας σώματος Body Mass Index – BMI, την αρτηριακή πίεση, την ολική χοληστερόλη και το σάκχαρο, για να προσαρμόσει το PRS και να εκτιμήσει το ρίσκο με βάση την ηλικία και την τρέχουσα κατάσταση καρδιαγγειακής υγείας του ατόμου.
Ενώ το PRS υπολογίζεται μία φορά και είναι απαράλλαχτο σε όλη τη διάρκεια της ζωής, το Προσαρμοσμένο PRS μπορεί να υπολογιστεί πολλές φορές στη διάρκεια της ζωής με βάση την εκάστοτε κατάσταση του τρόπου ζωής και του φαινοτύπου του ατόμου.
Συμπερασματικά, η Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (PRS) και το Προσαρμοσμένο PRS (Adjusted PRS) λειτουργούν ως εργαλείο εκτίμησης – screening του γενετικού και φαινοτυπικού ρίσκου εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων και ο ρόλος τους είναι η πρόληψη.
Η βιβλιογραφία λέει
Η γνώση μας για τους γενετικούς παράγοντες που κρύβονται πίσω από την προδιάθεση για καρδιαγγειακές ασθένειες έχει βελτιωθεί σε σημείο όπου το προφίλ πολυγονιδιακού ρίσκου μπορεί να παρέχει προσωπική και κλινική χρησιμότητα.
Σε σύγκριση με τους συμβατικούς παράγοντες ρίσκου, άτομα τα οποία μαθαίνουν το πολυγονιδιακό του ρίσκο τους είναι πιο πιθανό να ξεκινήσουν θετικές αλλαγές στον τρόπο ζωής, επιδεικνύουν υψηλότερη συμμόρφωση με τη θεραπεία τους και βλέπουν καλύτερα αποτελέσματα.
Η εφαρμογή του PRS μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα της καρδιαγγειακής υγείας, να ελαττώσει το μέσο κόστος της περίθαλψης και να αποτρέψει μελλοντικά συμβάντα καρδιαγγειακών επεισοδίων, με ιδιαίτερα οφέλη σε άτομα νεαρής ηλικίας.
Το προσαρμοσμένο PRS, μέσω της συνεκτίμηση του πολυγονιδιακού ρίσκου με συμβατικούς παράγοντες ρίσκου, μπορεί να οδηγήσει στην αποφυγή πρώιμης εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου και θα μπορούσε να μεταφραστεί σε σημαντικά οφέλη για την υγεία.
© Copyright – iDNA Laboratories | Developed by ADS Solutions
