Η επιστήμη της
φαρμακογενετικής

Τα γονίδιά μας μπορούν να μας υποδείξουν την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή

Το γενετικό προφίλ κάθε ασθενή επηρεάζει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων που λαμβάνει έως και 80%. Υπάρχουν περιπτώσεις ασθενών που παρουσιάζουν σοβαρές παρενέργειες σε ένα φάρμακο, ενώ σε άλλες δεν εκδηλώνεται καμία.

Αυτή η προσέγγιση επιτρέπει στους γιατρούς και τους ερευνητές να προβλέψουν με μεγαλύτερη ακρίβεια ποια θεραπεία είναι κατάλληλη εξατομικευμένα για κάθε ασθενή, αφού κανένα άτομο και ασθένεια δεν είναι ίδια.

Υπάρχει αποδεδειγμένη διαφοροποίηση στην κλινική ανταπόκριση φαρμάκων μεταξύ των ασθενών.

Όπως ορίζει η ετυμολογία της λέξης Φαρμακογενετική, συνδυάζει τη φαρμακολογία (μελέτη του τρόπου δράσης των φαρμάκων στον οργανισμό) και τη γονιδιωματική (μελέτη των γονιδίων και των λειτουργιών τους).

Η Φαρμακογενετική ως επιστήμη, μελετά και αναλύει την ανταπόκριση των ασθενών στα φάρμακα, μέσω της συσχέτισης της γονιδιακής τους έκφρασης η των πολυμορφισμών (SNPs) των γονίδιων τους με το μεταβολισμό, την τοξικότητα ή την αποτελεσματικότητα ενός φαρμάκου.

Η βιβλιογραφία λέει

Γνωρίζουμε πλέον ότι ασθενείς με την ίδια πάθηση ανταποκρίνονται διαφορετικά στην ίδια θεραπεία. Σημαντικό ρόλο παίζει το γενετικό προφίλ του ασθενή το οποίο επηρεάζει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων που λαμβάνει έως και 80%.

Πηγή: Lauschke et al., Pharmacology & therapeutics, 2019

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μιας φαρμακευτικής αγωγής του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος αποτελούν το σημαντικότερο λόγο διακοπής της. Το 34% αυτών προκλήθηκαν από το γενετικό προφίλ του ασθενή και όχι από τις αλληλεπιδράσεις των φαρμάκων.

Πηγή: Verbeurgt et al., Pharmacogenomics, 2014

Η φαρμακογονιδιωματική προβλέπεται να αποτελέσει στο εγγύς μέλλον, μια διαδικασία ρουτίνας σε όλους τους ασθενείς πριν τη συνταγογράφηση αντικαταθλιπτικών φαρμάκων. Αυτός είναι επίσης και ο στόχος για την εφαρμογή ιατρικής ακριβείας και στην ψυχιατρική.

Πηγή: Nassan et al., Mayo Clinic Proceedings, 2016

Σε μια πρόσφατη μελέτη σε 501 Έλληνες ασθενείς που προσδιόρισε τους γονότυπους των τριών ενζύμων P450, διαπιστώθηκε πως ένα υψηλό ποσοστό ασθενών αναμένεται να εμφανίζει φτωχό ή ενδιάμεσο μεταβολισμό των φαρμάκων που μεταβολίζονται από ένα από τα ένζυμα P450. 39% για CYP2C9, 60% για CYP2C19 και 38% για CYP2D6. Αντίστοιχα, περισσότερο από το 70% των ασθενών αναμένεται να εμφανίσουν ενδιάμεσες ή ενισχυμένες αλληλεπιδράσεις γονιδίου-φαρμάκου για μια σειρά φαρμάκων του ΚΝΣ

Πηγή: Bothos et al. J Transl Med, 2021